新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
 

新生儿要筛查的疾病有哪些?
 

◆ 苯丙酮尿症:一种常染色体隐性遗传病,可导致脑萎缩、智力低下、抽搐、瘫痪等,若治疗不及时,病情很快恶化造成死亡
 

◆ 先天性甲状腺功能低下症:可引起生长迟缓,智力落后。患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平,成为矮小畸形的痴呆儿
 

◆ 先天性肾上腺皮质增生症:可导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍,对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。
 

◆ 葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病):可导致患儿脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、 品后诱发贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状
 

专家答疑:新生儿疾病筛查的常见问题
 

1.为什么要参加新生儿疾病筛查?
 

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。
 

2.新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗?
 

早在1962年,美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展,通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》,是提高我国出生人口素质的一大举措,符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望,理应受到大家的支持和合作。
 

3.新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病?
 

一般而论,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病,具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出:“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查,并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的,但可严重危害健康,轻者影响发育或引起智能低下,重者导致死亡。
 

4.新生儿疾病筛查以什么时间采血适合?
 

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间较迟不宜超过出生后20天。
 

5.孩子出生后看起来很健康,这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?
 

是的,有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重,所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状,表明疾病已进入晚期,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。